Гаплогруппы

Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм). Термин «гаплогруппа» широко применяется в популяционной генетике и генетической генеалогии — науке, изучающей генетическую историю человечества с помощью исследования гаплогрупп Y-хромосомы (Y-ДНК), митохондриальной ДНК (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями маркеров Y-ДНК и мтДНК, а женщины — только мтДНК. Гаплотипы по аутосомным маркерам представлены и у мужчин, и у женщин.

Популяционная генетика гаплогрупп

Y-хромосомные гаплогруппы мировой популяции в доколониальный период

Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы и находимой в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующей от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер. Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро. Таким образом, наблюдаемая географическая разница в гаплогруппах вызвана эффектом бутылочного горлышка и/или эффектом основателя, за которыми последовали разделение популяции на отдельные группы или значительное увеличение числа особей. В более молодых популяциях обнаруживаются не все аллели, которые были в предыдущей популяции: генетический дрейф приводит к исчезновению некоторых аллелей из популяции. Стоимость определения гаплотипа ограничивает количество используемых образцов, поэтому достоверность выводов ограничивается возможной статистической ошибкой.

Классификация

В научном мире существует устоявшаяся классификация основных гаплогрупп, однако расположение, наименование и наличие субкладов часто вызывает споры. Так, для уточнения актуальной информации база Международного общества генетической генеалогии (ISOGG) обновляет дерево гаплогрупп ежеквартально.

Гаплогруппы Y-ДНК

Дерево гаплогрупп Y-ДНК выглядит следующим образом:

Эволюционное древо гаплогрупп Y-хромосомы человека
ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2017 (22 May 2017)
	Y-хромосомный Адам
		A0-T
			A00	A0	A1
				A1a	A1b
					A1b1	BT
	B		CT
										DE				CF
									D	E		C		F
														F1  F2  F3    GHIJK
														G	HIJK
															H		IJK
																IJ			K
															I	J			LT (K1)	K2
																		L (K1a)	T (K1b)	K2a/K2a1/NO/NO1				K2b
																							N	O	K2b1		P (K2b2)/P1
																								S (K2b1a)	M (K2b1b)				Q				R
Y-хромосомные гаплогруппы в этнических группах

В 2002 году консорциум по Y-хромосоме (Y Chromosome Consortium) выработал общую классификацию и номенклатуру по линиям Y-хромосомы. Выделено 18 основных мутационных кластеров (клад), обозначаемых латинскими буквами от A до R. Порядок букв отражает последовательность возникновения мутаций. Эти клады в свою очередь разветвляются на гаплогруппы, которые нумеруются цифрами и буквами.

До 2002 года применялись более простые обозначения по номерам гаплогрупп: НG1, HG2 и т. д. Таблица позволяет перевести старые обозначения, используемые в научных статьях, в современную номенклатуру.

Устаревшие	HG1	HG2	HG3	HG8	HG9	HG12	HG16	HG21
YCC	R1b	I	R1a	E3a	J	K	N3	E3b

Гаплогруппы мтДНК

Модель миграции человечества на основе анализа митохондриальной ДНК

Древо гаплогрупп мтДНК человека

Митохондриальная Ева

|

L0

L1

L2

L3

L4

L5

L6

L7

|

M

N

|

|

CZ

D

E

G

Q

R

O

A

S

X

Y

N1

N2

|

|

|

|

C

Z

B

F

R0

pre-JT

P

UK

I

N1a

W

|

|

|

HV

JT

U

K

|

|

H

V

J

T

Устаревшие кластеры IWX

См. также

• Y-хромосомный Адам
• Митохондриальная Ева
• Парагруппа
• Геногеография
• Геном человека
• Палеогенетика
• Генетическая генеалогия

Ссылки

• Полное дерево Y-ДНК гаплогрупп (2005 г.)
• Степанов В. А., Харьков В. Н., Пузырев В. П. Эволюция и филогеография линий Y-хромосомы человека // Вестник ВОГиС, 2006, Том 10, № 1 57. ГУ НИИ медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения РАМН, Томск, Россия